Dědičná trombofilie je vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve. Tato vlastnost může být v některých případech pro své nositele výhodná (omezení ztrát krve při poranění). Současně však může být i příčinou různých komplikací v těhotenství, při dlouhodobém znehybnění nebo při užívání některých léků může způsobit hlubokou trombosu ( ucpání žíly) či plicní embolii. .
Jedná se o nejčastější vrozenou koagulopathii. Riziko trombembolie je během života mezi nosiči přibližně 30%. Vyskytuje se ve formě hetorozygotní – postižen gen jen na jednom chromozomu (3-7 % populace), nebo homozygotní- postiženy jsou geny na obou párových chromozomech . Je-li tedy riziko žilní trombosy u člověka do 40 let 1x z 10 000, u nosiče FVL se zvyšuje na 1x z 750 a při užívání hormonální antikoncepce je toto riziko 1x z 300 uživatelek.
Zvýšená hladina homocysteinu se projeví při nedostatku vitaminů B6, B12 a kyseliny listové. Tato mutace je sice jednou z nejčastějších, je však při vzniku žilní trombosy nejméně závažná.
Je jednou z příčin :
Tato porucha má nejsilnější protrombotické účinky. Riziko rozvoje trombembolie je mezi nosiči během života 70-90%. Kromě trombosy je považován za jednu z příčin:
Odběr DNA vzorků k vyšetření je možné provést z krve, nebo speciálním odběrovým setem ze vzorku slin z ústní dutiny.
Pokud je vyšetření indikováno lékařem, je vyšetření hrazeno ze všeobecného zdravotního pojištění. U vyšetření na vlastní žádost – viz ceník .
Všechna námi prováděná vyšetření si lze objednat i bez doporučení Vašeho ošetřujícího lékaře. V těchto případech však tato vyšetření nejsou proplácena z všeobecného zdravotního pojištění.
