Nejúplnější katalog genetických onemocnění OMIM v současné době eviduje více jak 7 000 nemocí, u nichž byl diagnostikován genetický podklad.
V následujícím přehledu je vysvětleno, co bychom měli vědět a o co jedná pod pojmem genetické vyšetření a jaké máme v současné době možnosti.
Tato vyšetření by měla být vždy indikována na základě pohovoru s klinickým genetikem.
Jedná se o stanovení karyotypu- počtu chromozomů jedince, lze s ním diagnostikovat základní chromozomální aberace (delece, duplikace, translokace ) nad 5Mb ( 5 milionů nukleotidů).
Používá se pří základním genetickém vyšeření.
V průběhu těhotenství od cca 10. týdne lze diagnostikovat z krve matky i základní počet chromozomů u plodu ( NIPT Trisomy ). Timto vyšetřením lze skoro ve 100% vyloučit u plodu Downův sy, Edwardsův sy, Pataův sy i stanovit pohlaví plodu. Pohlaví lze stanovit i u dvojčat.
Podrobnější vyšetření karyotypu – počtu chromozomů- s rozlišením mikrodelecí, či mikroduplikací o velikosti 500 Kb ( 500 tisíc nukleotidů) – používá se při podezření na některé mikrodeleční syndromy ( Prader Willi, ..
Jedná se o genetické vyšetření Preventbox 1 – karyotyp rozšířený o nosičství vloh k několika nejčastějším autosomálně recesivním onemocněním v populaci ( cystická fibrosa, spinální muskulární atrofie, sy fragilního X, hluchota …… )
Lze absolvovat jako základní prekoncepční vyšetření
Jedná se o vyšetření typu Preventbox 2, Panda, Carrier screening . Při tomto vyšetření se testuje cca 110 vloh k onemocněním u bezpříznakových nosičů. K onemocnění dítěte dojde, pokud je partner rovněž nosič stejné vlohy. Pro toto vyšetření se někdy používá název Test kompatibility partnerů.
Používá se před zařazením do IVF, možné nabídnout rodičům, kteří chtějí mít více informací o svém zdravotním stavu již před otěhotněním jako rozšířené prekoncepční vyšetření
Pro skupiny onemocnění ( kostní dysplasie, srdeční vady, vývojové vady mozku ) byly vytipovány skupiny genů. Panely obvykle obsahují několik set genů, u nichž je metodou NGS ( Next generation sequencing) stanoven přímo počet a pořadí nukleotidů ( písmena genetické abecedy ) v jednotlivých genech.
Analysuje sekvenci a počet 10 milionů nukleotidů v nejdůležitějších genech ( cca 3300) , které se podílejí na vývoji jedince . – Heredity panel
Používá se při diagnostice vzácných onemocnění
Ultrazvukovým vyšetřením nejsme většinou schopni nález syndromologicky přesně zařadit. Při ultrazvukovém vyšetření hledáme známky tzv. stigmatizace plodu, při jejichž nálezu doplňujeme další upřesňující genetická vyšetření .
Patauův syndrom – trisomie 13
