Cystická fibrosa je jedním z nejčastějších dědičných nemocí v naší populaci. Vyskytuje u 1 z 2500 pacientů. CF se projeví u dětí, které zdědí od každého z rodičů jeden porušený gen (vlohu).
Jak se CF projevuje?
CF se projevuje tvorbou hustého hlenu v plicích, který způsobuje opakované záněty plic a špatnou funkci slinivky břišní s poruchami trávení. Obtíže lze pomocí léčby jen zmírnit . I přes nové možnosti terapie je tato nemoc obtížně léčitelná.
Prenatální ultrazvuková diagnostika CF při screeningu v těhotenství
Součástí II. screeningu v našem centru je i zhodnocení náplně žlučníku u plodu. Pokud se žlučník nezobrazuje, je rodičům nabidnut test na nosičství vloh k CF,
Za posledních několik let se nám podařilo tímto způsobem zachytit prenatálně několik plodů s touto nemocí,
Dilatace střevních kliček- tzv. mekoniový ileus se objevuje většinou až koncem těhtenství jako pozdní známka tohoto onemocnění.
Test na toto onemocnění je souč´ástí širšího panelu nosičství autosomálně recesivních onemocnění Preventscan při prekoncepčním vyšetření.
Po porodu je test na toto onemocnění součástí tzv. novorozeneckého screeningu.
U koho se vyšetření na toto onemocnění v současnosti provádí?
Nejčastějšími důvody k vyšetření jsou:
– podezření na klinické onemocnění
– příbuzenský vztah rodičů
– opakované potraty
– léčená neplodnost
Proč provádět screening CF ?
V současné době se screening nosičství vloh k CF před otěhotněním neprovádí a vyšetřovány jsou jen manželské páry z výše uvedených důvodů ( viz nahoře). Nosičství porušeného genu ( vlohy ) je zcela bezpříznakové, rodiče se o něm dozvědí až po narození nemocného dítěte.
Jak se vyšetření provádí ?
Odběrem DNA z biologického materiálu, nejčastěji z krve, nebo speciálním odběrovým setem ze vzorku z ústní dutiny.
Naše pracoviště vyšetřuje 60 mutací – vloh, které způsobují toto onemocnění. Toto zahrnuje asi 95% všech mutací vyskytujících se v naší populaci.
Jaká je cena tohoto vyšetření?
Pokud je vyšetření indikováno klinickým genetikem, je vyšetření hrazeno ze zdravotního pojištění. U vyšetření na vlastní žádost – viz ceník.
Informace k odběru DNA na vyšetření nosičství genu cystické fibrosy (CF)
DNA testování umožní vyloučit většinu (95%) známých mutací-.Při prenatální diagnostice je důležité si uvědomit, že je nutné testovat skutečného otce dítěte.
