Spinální muskulární atrofie
Je závažné genetické onemocnění postihující míšní nervové buňky. Vede postupně k ochabování svalů, schopnosti dítěte dýchat, pohybovat se a polykat.
Ohrožuje život dítěte již v raném věku.
Jedná se o geneticky podmíněné onemocnění, u kterého dítě zdědí vlohu od obou bezpříznakových rodičů.
Přenašečem poškozeného genu- vlohy je každý 35 člověk v populaci. Jedná se o druhou nejčastější příčinu úmrtí kojenců na autosomálně recesivní onemocnění.
Vyšetření na začátku těhotenství odhalí, zda jste přenašeči této vlohy a existuje riziko předání této vlohy Vašemu dítěti.
Vyšetření spočívá v odběru krve matky. Výsledky jsou známy do 1 týdne od provedení odběru.
Screening SMA je doporučen Společností lékařské genetiky.
Centrum prenatální diagnostiky jako jediné v ČR nabízí toto vyšetření jakou součást 1.screeningu v těhotenství
Při odběru v rámci 1. screeningu je balíčková cena vyšetření 1 200,- Kč.
