TRISOMY Test – NIPT

( Non Invasive Prenatal Testing)

Do krve matky se uvolňují z placenty miliony volných fragmentů DNA plodu . Tyto fragmenty je možné  moderní technikou  NGS (sekvenování nové generace) analysovat a statisticky vyhodnotit.   Naše laboratoř jako jedna z prvních v České republice zavedla provádění   tohoto testu.

Trisomy test může být prováděn od 10. týdnu těhotenství. U všech testů doporučujeme i podrobné ultrazvukové vyšetření k vyloučení morfologických anomalií plodu. 

NIPT Trisomy test

Vylučuje Downův syndrom,  Edwardsův syndrom, Patauův  syndrom a určuje pohlaví  u plodu. Sensitivita nad 99%.

Tento test vlastní od roku 2018 CE certifikaci, která jej opravňuje k využití v celém prostoru Evropské unie.

NIPT Trisomy test XY

je rozšířenou verzí  testu. Zjišťuje navíc i poruchy počtu pohlavních chromozomů.

NIPT Trisomy test plus

Vyloučí nejčastější mikrodeleční syndromy ( syndromy DiGeorge, delece 1p36, Prader-Willi, Angelmanův, Cri-du-chat, Wolf-Hirschhorn).

NIPT Trisomy test Complete

je komplexní test (NIPT) pro všech 23 párů chromozomů, který spolehlivě odhalí chromozomální poruchy napříč celým genomem plodu už od ukončeného 11. týdne těhotenství. Test poskytuje detailní screening DNA plodu.

Limitace testu Trisomy

• Trisomie jsou příčinou pouze 1 %  vrozených vad u novorozenců,  takže to není test k vyloučení všech vrozených vývojových vad
• V určité části vzorků (v řádu cca 5 % ) není  možné při nízkém počtu fragmentů DNA vyšetření hodnotit a test je nutné  opakovat !!!.
• Test není vhodný do 6 měsíců po transfuzi,  nebo po transplantaci  kmenových  buněk.

Organizace vyšetření:

Odběr krve na vyšetření Trisomy je prováděn  po objednání v Centru prenatální diagnostiky.  Součástí tohoto vyšetření je  pohovor s klinickým genetikem, který interpretuje výsledky.

Upozornění:

Zdravotní pojišťovna  213 jako jediná  ze ZP u pacientek se zvýšeným rizikem hradí neinvasivní vyšetření Downova syndromu (NIPT ) ze zdravotního pojištění.