Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky

Nejčastější metodou používanou pro přesné určení pohlaví plodu je vyšetření DNA z plodové vody nebo choriových klků. Tato metoda ovšem vyžaduje invazivní výkony, tj. amniocentézu či odběr choriových klků, které sebou nesou riziko potratu 0,5 – 1%.

Nedávný objev volné fetální DNA kolující v krvi matky umožnil neinvazivní stanovení pohlaví plodu již od 10. týdne těhotenství s přesností ~98%. Pro toto vyšetření se DNA plodu získává z krve odebrané z žíly matky, což nijak neohrožuje zdraví plodu ani matky. Z klinického hlediska je určení pohlaví plodu důležité v případě rizika nějaké genetické choroby vázané na určité pohlaví (např. hemofilie).

Podmínkou je podpis informovaného souhlasu. http://cytogenetika.cz/index.php?id=43

V současné době je možné toto vyšetření provádět jen z genetické indikace u nositelek nemocí vázaných na pohlaví.