Jedná se o sekvenování panelu vybraných cca 3300 genů. U těchto genů jsou pomocí NGS ( Next generation sequencing) detailně analysovány nukleotidy, z kterých se skládají jednotlivé geny.
Výběr genů je založen na jejich prokazatelné vazbě na existující onemocnění.
U části genetických syndromů není jejich vzhled typický a překrývá se, tj. stejný fenotyp může mít příčinu v různých genotypech. Elegantním řešením tohoto problému je vyšetření klinického exomu s vyšetřením většiny známých genotypů.
Toto vyšetření je vhodné při podezřená na abnormální vývoj dítěte, výskyt genetické vady, nebo postižení v rodině, nálezu vývojové vady při prenatálním screeningu.
Při indikaci vyšetření klinickým genetikem je vyšetření hrazeno z veřejného zdravotního pojištění, pro samoplátce cena dle ceníku.
Doba vyšetření v naší laboratoři u akutních případů 3-4 týdny.
