Klasické vyšetření karyotypu umožňuje jen velmi hrubé vyšetření počtu a tvaru chromozomů. V současné době existují dokonalejší a podrobnější metody.
Jednou z nich je nová technologie cytochipů , která dovoluje vyšetření mikrodelečních syndromů v DNA molekule.
Cytochip dokáže detekovat odchylky ( duplikace, či delece ) u oblastí DNA, o kterých víme, že jsou příčinou vzniku známých genetických syndromů či nemocí.
Dokáže diagnostikovat odchylku o v rozsahu 100kb – 1Mb, klasický karyotyp je schopen zjistit deleci, či duplikaci až od 10 Mb výše
( 1Mb = 1 milion bazí – písmen genetického kódu)
Podezření na přítomnost genetického syndromu u plodu, nebo novorozence
