Základní prekoncepční vyšetření
Cystická fibróza je nejčastější autozomálně recesivní, dědičné onemocnění projevující se závažným onemocněním dýchacích cest a trávicího ústrojí. Je způsobená přítomností mutací v genu CFTR a jeho incidence je ~ 1/2000 novorozenců (přenašečem je každý ~ 25. jedinec). Toto onemocnění způsobuje opakované záněty plic, které vedou k předčasnému úmrtí.
Spinální svalová atrofie je vážné nervosvalové onemocnění charakterizované svalovou slabostí a dýchacími potížemi, které se začínají projevovat v kojeneckém věku a vede k předčasnému úmrtí dítěte.
Syndrom fragilního X chromozomu (FRAXA), také syndrom Martin-Bell je X vázané dědičné onemocnění s incidencí 1:3500 u mužů a 1:800 u žen. Syndrom se nejčastěji projevuje mentální retardací, poruchami chování, autismem, hyperaktivitou a dismorfickými rysy. Jedná se o expanzi/zmnožení repetic trinukleotidu CGG v genu FMR1 v oblasti Xq27.3
Vyšetření je mimo jiné určeno pro pacienty s mentální retardací, pacienty s FXTAS, v novorozeneckém screeningu, pro dárce gamet a pro ženy s předčasným ovariálním selháním.
Test kompatibility PreventBox
Kompletní seznam onemocnění
V rámci jednoho balíčku preventivní vyšetření 111 nejčastějších autosomálně recesivních onemocnení , které jsou častou příčinou předčasného úmrtí dítěte ( CF, SMA) a závažné mentální retardace u chlapců ( FRAXA). Tato onemocnění se vyskytnou v případě kombinace vloh od obou zcela zdravých rodičů a jsou diagnostikována až po porodu po bezproblémovém průběhu těhotenství.
V ceně je zahrnuto vyšetření obou rodičů.
Pokud je výsledek testu positivní, je nutné otestovat i partnera. Onemocnění se projeví jen pokud je přítomna stejná vloha u obou partnerů. Pokud je tato vloha u obou rodičů, je nutné tato onemocnění v případě těhotenství ( riziko postižení je 25%) vyloučit pomocí invasivní prenatální diagnostiky, nebo lze již před otěhotněním preventivně absolvovat preimplantační genetickou diagnostiku v rámci IVF .
