Encefalokéla – závažný defekt s možným časným záchytem.

Kasuistika plodů pěti pacientek s poruchou kraniálního uzávěru neurální trubice.

M. Vondráčková, P. Vlašín, M. Čuprová, I. Grochová, D. Leznarová, D. Grochová a kol.
Centrum prenatální diagnostiky, Brno

Abstrakt práce přednesené na 32. celostátní konferenci Sekce ultrazvukové diagnostiky ČGPS ČLS JEP 8.10.2011 v Brně

Encefalokéla je defekt kraniálního uzávěru neurální trubice vznikajícího během 1. měsíce fetálního vývoje. Vyskytuje se v průměru 1: 2000 živě narozených plodů, často bývá spojován s dalšími mozkovými, obličejovými, srdečními malformacemi. Ve 13% asociuje s genetickými abnormitami – nejčastěji trisomií 13.

V období 1/2010 – 8/2011 bylo na našem pracovišti vyšetřeno 5 pacientek, u jejichž plodů byla detekována encefalokéla. Dvě pacientky byly odeslány na základě pozitivního triple testu ( u obou bylo riziko NTD 1:5). Ostatní 3 případy byly vyšetřeny v rámci screeningu v 1. trimestru. .

Ve 4 případech byly u plodů během ultrazvukového vyšetření detekovány další malformity v oblasti obličeje, končetin a ledvin. Genetické vyšetření podstoupily 4 pacientky, invazivní metodou byl vyšetřen karyotyp plodů, který byl ve všech případech v normě. U dvou pacientek bylo genetické vyšetření rozšířeno o metodu cytochipu. Vzhledem k závažnosti VVV s dalšími sdruženými nálezy byla všechna těhotenství předčasně ukončena na základě Zákona 66/86 o UPT –

Závěr: Encefalokéla je ve většině případě detekovatelná již ve 12. – 13. t.g. v rámci screeningu v 1. trimestru.