Naše centrum nabízí toto vyšetření jako moderní způsob vyšetření plodu při prvním screeningovém vyšetření v 1. trimestru.
Místo odhadu rizika genetických vyšetření, které může vycházet falešně positivně, nebo neurčitě ( tzv. šedá zóna ) lze poznatelná genetická onemocnění pomocí neinvasivního testování (NIPT ) již 100% vyloučit ( Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Pataúv syndrom včetně nečastějších mikrodelečních syndromů).
Současně jsou vyšetřeny závažné morfologické anomalie u plodu – těžké srdeční vady, rozštěpové vady obličeje, vady končetin a další.
Vyšetření bez stresu z falešně positivního rizika chromozomálních aberací
]]>Vaše průvodkyně těhotenstvím
Moje jméno je Martina Nováčková, Bc.
Pracuji v gynekologické ambulanci Centra prenatální diagnostiky Brno
a na porodním sále Nemocnice Milosrdných bratří.
Neváhejte přijít s partnerem, společně probereme vše, co Vás zajímá.
Individuální konsultace 60 minut
Služby
+ 420 542 221 740
+420 603 223 116
https://prenatal.cz/wp-content/uploads/2024/12/Agenese-Ductus-Venosus-komprese-l.pdf
]]>
Spinální muskulární atrofie
Je závažné genetické onemocnění postihující míšní nervové buňky. Vede postupně k ochabování svalů, schopnosti dítěte dýchat, pohybovat se a polykat.
Ohrožuje život dítěte již v raném věku.
Jedná se o geneticky podmíněné onemocnění, u kterého dítě zdědí vlohu od obou bezpříznakových rodičů.
Přenašečem poškozeného genu- vlohy je každý 35 člověk v populaci. Jedná se o druhou nejčastější příčinu úmrtí kojenců na autosomálně recesivní onemocnění.
Vyšetření na začátku těhotenství odhalí, zda jste přenašeči této vlohy a existuje riziko předání této vlohy Vašemu dítěti.
Vyšetření spočívá v odběru krve matky. Výsledky jsou známy do 1 týdne od provedení odběru.
Screening SMA je doporučen Společností lékařské genetiky.
Centrum prenatální diagnostiky jako jediné v ČR nabízí toto vyšetření jakou součást 1.screeningu v těhotenství
Při odběru v rámci 1. screeningu je balíčková cena vyšetření 1 200,- Kč.
]]>
Zdroj: https://media.vzpstatic.cz/media/Default/dokumenty/brozura-vyhody-2024.pdf
Výše příspěvku celkem: 2000,- Kč
Zdroj: https://www.vozp.cz/prispevek/prevence-v-tehotenstvi
Zdroj: https://www.cpzp.cz/preventivni-program/38
Zdroj: https://www.ozp.cz/benefity/maminky-a-novorozenci
Zdroj: https://www.zpmvcr.cz/pojistenci/prispevky-z-fondu-prevence/vysetreni-v-tehotenstvi
Downův syndrom
patří mezi nejznámější syndromy způsobené chromozomální aberací. V klasické formě je způsoben trizomií chromozomu 21. Je nejčastější vrozenou příčinou mentální retardace. Charakteristickými znaky jsou typický vzhled a srdeční vady .
Na patogenezi Downova syndromu se podílejí jak kódující, tak nekódující sekvence chromozomu 21 a dále také komplexní interakce těchto sekvencí s ostatními geny.
Ultrazvuková diagnostika se při screeningu v 1. trimestru opírá o šířku podkoží v záhlaví plodu, osifikaci nosní kůstky a nálezu abnormálních průtoků v srdci plodu (trikuspidální regurgitace, reversní tok v ductus venosus).
Pracoviště se zkušenostmi v prenatální diagnostice a s dobrým přístrojovým vybavením je schopno vyslovit podezření na tento syndrom ve více jak 90% případů již při ultrazvukovém vyšetření ve 12-13. týdnu těhotenství. .

